多囊腎是最常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病。其發(fā)病概率為千分之一至四百分之一。主要病因是上一代將致病基因遺傳給下一代,約占60%,代代發(fā)病,子代發(fā)病概率為50%,男女患病相等為45%,無(wú)家族遺傳是因?yàn)榛颊咦陨砘蛲蛔兯鶎?dǎo)致。
目前已知的可以引起多囊腎癥的突變基因有兩個(gè),分別為PKD1和PKD2,其病理特點(diǎn)是雙腎廣泛形成囊腫,囊腫進(jìn)行性增大至正常的五至六倍,皮質(zhì)和髓質(zhì)均可見(jiàn)散在分布的單腔液性囊腫,直徑大小可從肉眼看不見(jiàn)至數(shù)厘米不等,囊壁起源于腎單位的一部分。常染色體隱性多囊腎病臨床較為罕見(jiàn),也屬于遺傳性疾病,發(fā)病概率為兩萬(wàn)分之一個(gè)新生兒,主要特征是腎臟集合管擴(kuò)張和先天性肝纖維化。