問串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病
病情描述:
串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病
答醫(yī)生回答
病情分析:
串聯(lián)質(zhì)譜篩查是新生兒遺傳性代謝疾病的一種檢查方法。串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應(yīng)用質(zhì)譜法,是一種非常靈敏和特異性的分析方法,可以精確地對樣品進行定性和定量分析。超越了許多傳統(tǒng)分析技術(shù),針對藥物分析、政府、大學(xué)和臨床實驗室的實驗要求,液相色譜法質(zhì)譜聯(lián)用(LC-MS)具有分析速度快、靈敏度、選擇性高的特點。
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結(jié)核病篩查的方法常用篩查方法是胸部X線片或肺部CT,可以查找肺部是否有結(jié)核灶存在。還可以做痰培養(yǎng),如果患者有咳嗽、咳痰,每天一次、連續(xù)三次的痰培養(yǎng)尋找結(jié)核桿菌,也可以篩查肺內(nèi)結(jié)核,其它還可做結(jié)核菌素試驗或做結(jié)核γ干擾素的檢查,也可以排查是否有結(jié)核菌感染。肺結(jié)核是常見的,身體其它部位可能也有結(jié)核,如淋巴結(jié)結(jié)核、肝結(jié)核、腸結(jié)核都有可能。01:19
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什么是大排畸篩查胎兒的畸形一般分為兩類,一個是染色體的畸形,另一個是器官結(jié)構(gòu)的發(fā)育畸形。結(jié)構(gòu)的畸形篩查主要是靠B超來監(jiān)測,一般孕期監(jiān)測結(jié)構(gòu)的B超要有三次:第一次是11周到14周篩查階段,主要是檢查NT,也就是胎兒頸項透明帶的厚度,進行篩查檢查。第二次是20~24周,就是通常說的大排畸檢查,檢查胎兒的全身各個臟器的發(fā)育情況,比如脊柱、心臟、有沒有兔唇、有沒有狼咽,還有腎臟、腦室的發(fā)育,這時候的發(fā)育檢查是比較全面的。第三次是28周以后,再對以前的檢查進行一下復(fù)測,特別是22周的時候比較小的臟器,比如腦室、心臟、腎臟、胃泡,這些進行一次復(fù)查,這樣才能鑒定胎兒在宮內(nèi)發(fā)育是否正常。01:39
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病串聯(lián)質(zhì)譜是遺傳病篩查,這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異??赡芤M一步檢查或復(fù)查,具體還要結(jié)合孩子的癥狀表現(xiàn)進行分析。新生兒疾病篩查從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查,降低智力兒童的概率,我國是出生缺陷高發(fā)的國家,每年約二十到30萬,肉眼可見的先天畸形兒出生,加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷,先天性畸形兒童總數(shù)高達(dá)80到120萬,約占每年出生人口的4%到6。新生兒疾病篩查不容馬虎,用快速敏感的實驗方法,對新生兒的遺傳代謝病先天內(nèi)分泌異常,以及危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進行篩查,對那些患病的新生兒在臨床上尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微的病癥得以早期診斷,早期治療,防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。語音時長 1:54”
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什么是新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查,主要是用于篩查新生兒遺傳代謝性疾病的一種方法,使用采一滴血的方法,就可以測驗多種疾病,檢測的目的主要是及早的發(fā)現(xiàn)目前常見的遺傳代謝性疾病,能夠起到篩查的目的,能夠早發(fā)現(xiàn),早干預(yù),以免形成不良的后果。主要的方法就是采用干血濾紙片血樣所測定苯丙氨酸的濃度,這種方法即方便又簡單,能夠及早的找到遺傳代謝性疾病。語音時長 01:12”
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串聯(lián)質(zhì)譜異常很嚴(yán)重嗎串聯(lián)質(zhì)譜異常很嚴(yán)重,串聯(lián)質(zhì)譜是質(zhì)譜中的一種。較多的是單極質(zhì)譜,可能大數(shù)情況下質(zhì)譜分析就理解成是單極質(zhì)譜,就是只帶有一個質(zhì)量分析器;串聯(lián)質(zhì)譜有兩個質(zhì)量分析器,也叫二級質(zhì)譜,比如四極桿和飛行時間質(zhì)譜串聯(lián),離子阱和飛行時間質(zhì)譜串聯(lián)。
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新生兒足跟血篩查中串聯(lián)質(zhì)譜檢測未通過怎么回事病情分析:新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢測未通過,需要懷疑寶寶是否有遺傳代謝性疾病。足跟血篩查串聯(lián)質(zhì)譜有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療45種先天性遺傳代病患者,減少和避免嚴(yán)重的后果。但這個只是普通的篩查,并不能作為診斷依據(jù)。意見建議:寶寶如果串聯(lián)質(zhì)譜沒有通過,家屬也不要太緊張。確診寶寶有沒有遺傳代謝性疾病,還需要完善染色體的篩查以及基因的檢測。
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽性會得什么病串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽性可能會得甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、腦癱等疾病。1、甲狀腺功能減退:通常是甲狀腺激素分泌不足引起,典型癥狀有記憶力減退、聽力障礙、皮膚干燥、反應(yīng)遲鈍等,而且通過串聯(lián)質(zhì)譜篩查后,結(jié)果呈現(xiàn)為陽性,可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用左甲狀腺素鈉片、益康膠囊、甲狀腺片等藥物治療。2、苯丙酮尿癥:是一種常