串聯(lián)質(zhì)譜篩查是新生兒遺傳性代謝疾病的一種檢查方法。串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應(yīng)用質(zhì)譜法，是一種非常靈敏和特異性的分析方法，可以精確地對樣品進(jìn)行定性和定量分析。超越了許多傳統(tǒng)分析技術(shù)，針對藥物分析、政府、大學(xué)和臨床實(shí)驗(yàn)室的實(shí)驗(yàn)要求，液相色譜法質(zhì)譜聯(lián)用（LC-MS）具有分析速度快、靈敏度、選擇性高的特點(diǎn)。
串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病
周小鳳副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院兒科
2022-07-275100次
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
結(jié)核病篩查的方法常用篩查方法是胸部X線片或肺部CT，可以查找肺部是否有結(jié)核灶存在。還可以做痰培養(yǎng)，如果患者有咳嗽、咳痰，每天一次、連續(xù)三次的痰培養(yǎng)尋找結(jié)核桿菌，也可以篩查肺內(nèi)結(jié)核，其它還可做結(jié)核菌素試驗(yàn)或做結(jié)核γ干擾素的檢查，也可以排查是否有結(jié)核菌感染。肺結(jié)核是常見的，身體其它部位可能也有結(jié)核，如淋巴結(jié)結(jié)核、肝結(jié)核、腸結(jié)核都有可能。
01:19
郭紅
副主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2021-09-04 5467次
-
什么是大排畸篩查胎兒的畸形一般分為兩類，一個(gè)是染色體的畸形，另一個(gè)是器官結(jié)構(gòu)的發(fā)育畸形。結(jié)構(gòu)的畸形篩查主要是靠B超來監(jiān)測，一般孕期監(jiān)測結(jié)構(gòu)的B超要有三次：第一次是11周到14周篩查階段，主要是檢查NT，也就是胎兒頸項(xiàng)透明帶的厚度，進(jìn)行篩查檢查。第二次是20~24周，就是通常說的大排畸檢查，檢查胎兒的全身各個(gè)臟器的發(fā)育情況，比如脊柱、心臟、有沒有兔唇、有沒有狼咽，還有腎臟、腦室的發(fā)育，這時(shí)候的發(fā)育檢查是比較全面的。第三次是28周以后，再對以前的檢查進(jìn)行一下復(fù)測，特別是22周的時(shí)候比較小的臟器，比如腦室、心臟、腎臟、胃泡，這些進(jìn)行一次復(fù)查，這樣才能鑒定胎兒在宮內(nèi)發(fā)育是否正常。
01:39
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2021-01-19 8118次
-
串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病串聯(lián)質(zhì)譜是遺傳病篩查，這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異?？赡芤M(jìn)一步檢查或復(fù)查，具體還要結(jié)合孩子的癥狀表現(xiàn)進(jìn)行分析。新生兒疾病篩查從字面的理解就是對新生寶寶進(jìn)行疾病的篩查，降低智力兒童的概率，我國是出生缺陷高發(fā)的國家，每年約二十到30萬，肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天性畸形兒童總數(shù)高達(dá)80到120萬，約占每年出生人口的4%到6。新生兒疾病篩查不容馬虎，用快速敏感的實(shí)驗(yàn)方法，對新生兒的遺傳代謝病先天內(nèi)分泌異常，以及危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，對那些患病的新生兒在臨床上尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微的病癥得以早期診斷，早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。語音時(shí)長 1:54”
南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-11-16 18711次
-
什么是新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查，主要是用于篩查新生兒遺傳代謝性疾病的一種方法，使用采一滴血的方法，就可以測驗(yàn)多種疾病，檢測的目的主要是及早的發(fā)現(xiàn)目前常見的遺傳代謝性疾病，能夠起到篩查的目的，能夠早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，以免形成不良的后果。主要的方法就是采用干血濾紙片血樣所測定苯丙氨酸的濃度，這種方法即方便又簡單，能夠及早的找到遺傳代謝性疾病。語音時(shí)長 01:12”
蘇娟
主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院
2021-06-11 5218次
-
串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病串聯(lián)質(zhì)譜篩查是新生兒遺傳性代謝疾病的一種檢查方法。串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應(yīng)用質(zhì)譜法，是一種非常靈敏和特異性的分析方法，可以精確地對樣品進(jìn)行定性和定量分析。超越了許多傳統(tǒng)分析技術(shù)，針對藥物分析、政府、大學(xué)和臨床實(shí)驗(yàn)室的實(shí)驗(yàn)要求，液相色譜法質(zhì)譜聯(lián)用（LC-MS）具有分析速度快、靈敏度、選擇性高的特點(diǎn)。
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2018-11-28 9206次
-
串聯(lián)質(zhì)譜異常很嚴(yán)重嗎串聯(lián)質(zhì)譜異常很嚴(yán)重，串聯(lián)質(zhì)譜是質(zhì)譜中的一種。較多的是單極質(zhì)譜，可能大數(shù)情況下質(zhì)譜分析就理解成是單極質(zhì)譜，就是只帶有一個(gè)質(zhì)量分析器；串聯(lián)質(zhì)譜有兩個(gè)質(zhì)量分析器，也叫二級質(zhì)譜，比如四極桿和飛行時(shí)間質(zhì)譜串聯(lián)，離子阱和飛行時(shí)間質(zhì)譜串聯(lián)。
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2018-12-05 5506次
-
串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽性會得什么病串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽性可能會得甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、腦癱等疾病。1、甲狀腺功能減退：通常是甲狀腺激素分泌不足引起，典型癥狀有記憶力減退、聽力障礙、皮膚干燥、反應(yīng)遲鈍等，而且通過串聯(lián)質(zhì)譜篩查后，結(jié)果呈現(xiàn)為陽性，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用左甲狀腺素鈉片、益康膠囊、甲狀腺片等藥物治療。2、苯丙酮尿癥：是一種常
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2023-06-05 0次
-
串聯(lián)質(zhì)譜陽性是腦癱嗎最近我的一個(gè)朋友的孩子出現(xiàn)了發(fā)育遲緩的跡象，朋友十分擔(dān)憂。為了找到原因，我陪他們?nèi)チ颂酸t(yī)院，醫(yī)生詳細(xì)詢問了孩子的癥狀后建議進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢查，這項(xiàng)檢查是為了檢測孩子是否存在某些先天性代謝異常。檢查結(jié)果顯示串聯(lián)質(zhì)譜陽性，醫(yī)生建議我們進(jìn)一步評估孩子的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況以確定孩子是否為腦癱。下面，我將跟大家分
2024-04-24 0次
