問(wèn)有鼻骨卻是唐氏兒怎么回事
病情描述:
有鼻骨卻是唐氏兒怎么回事
答醫(yī)生回答
病情分析:
唐氏綜合征的寶寶只是鼻梁低平,并不是沒(méi)有鼻骨。這樣的寶寶典型的癥狀除了鼻梁低平以外,多數(shù)還會(huì)伴有眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,小指彎曲,有時(shí)小指缺少一節(jié),有時(shí)還會(huì)伴有通貫手等,這些只是典型的癥狀,但是有些寶寶是不典型的,特別是有些寶寶的染色體是雜合子的時(shí)候,就會(huì)表現(xiàn)不典型。
意見(jiàn)建議:
建議懷疑是唐氏綜合征的寶寶,進(jìn)一步檢查染色體,可以明確診斷。另外有條件的時(shí)候查一下心臟彩超判斷是否合并先心病。
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雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候,是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo),就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn),表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看,有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān),所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間,是沒(méi)有直接關(guān)系的,并不是說(shuō)心室光點(diǎn),就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率,也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ2恍枰o張和擔(dān)憂,通常做一個(gè)遺傳的篩查,就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。01:04唐篩hcgmom值偏高怎么回事對(duì)于唐篩的HCGmom值增高,表示發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)高。唐氏綜合征是一種先天性的愚型,是胎兒染色體發(fā)生非整倍變化引起的病變,可能由于后天的基因突變,也可能是遺傳因素的引起。唐氏篩查需要在懷孕的15周到20周內(nèi)進(jìn)行,是通過(guò)抽取孕婦的靜脈血,根據(jù)各項(xiàng)的監(jiān)測(cè)值判斷胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率。HCGmom值偏高,提示有唐氏綜合征的可能。但是單憑這一項(xiàng)檢查是不能夠確定病情。需通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺的方法來(lái)檢查,進(jìn)一步確定病情,了解胎兒的健康狀況。01:27唐氏兒睡覺(jué)有什么癥狀唐氏兒睡覺(jué)一般會(huì)有伸舌、流涎等癥狀,唐氏兒睡覺(jué)時(shí)可能舌頭暴露在外,流口水等經(jīng)常的現(xiàn)象,而且有睡覺(jué)時(shí)間長(zhǎng)不易哭鬧等特點(diǎn)。唐氏兒主要是根據(jù)特殊面容和染色體檢查來(lái)診斷的,該病特殊面容表現(xiàn)為鼻梁低、眼距寬、眼裂小、雙眼外側(cè)斜向上方、耳朵小,常伴有張口伸舌等特殊面容,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,多數(shù)會(huì)伴有多種畸形,如先天性心臟病,男性多會(huì)伴有隱睪、小陰莖等。該病無(wú)特殊的治療方法,主要是經(jīng)過(guò)早期康復(fù)治療使寶寶的體能和智力發(fā)育得到改善,使孩子能夠生活自理。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”新生兒怎么確定唐氏兒唐氏兒又叫21三體綜合征,另外一個(gè)名字叫做先天愚型,是因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。這種小孩具有特殊面容,比如說(shuō):眼距寬、鼻根低平、眼瞼小、眼外側(cè)上斜、耳朵小、舌頭常常伸出到口外、流口水、頭圍也比較小、頂部比較短、手掌通??梢钥吹酵ㄘ炚萍y。而且這種小孩子常常伴有其他部位的畸形,比如說(shuō)先天性心臟病等等,也因?yàn)槊庖吡Ρ容^低下,所以也更容易患各種感染性疾病。怎么確定小孩子是唐氏兒?在新生兒期,主要是根據(jù)小孩子的特殊面容進(jìn)行判斷,如果在可醫(yī)的狀態(tài)下,可以做一個(gè)染色體的核心分析,這個(gè)是金標(biāo)準(zhǔn)也是最準(zhǔn)確的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:30”16周有胎動(dòng)卻是唐氏兒怎么辦應(yīng)該做中期引產(chǎn)。但是如果寶寶特別珍貴,可以去上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步做羊水穿刺檢查,來(lái)明確診斷。如果羊水穿刺還是唐氏兒,還是需要做中期引產(chǎn)。引產(chǎn)后注意休息,避免受涼,少喝湯汁。新生兒怎么確定唐氏兒病情分析:確定寶寶是不是唐氏兒,一定要到正規(guī)醫(yī)院,通過(guò)B超檢測(cè)。也可通過(guò)體貌外表特征,進(jìn)行初步判斷,如:口水多,眼距寬,身材矮小,頭圍偏小等。同時(shí)伴有睡覺(jué)時(shí)間長(zhǎng)、喂養(yǎng)困難、吸吮無(wú)力等癥狀。意見(jiàn)建議:寶媽媽在懷孕期間,一定要做好定期體檢的工作。并及時(shí)補(bǔ)充高蛋白、高營(yíng)養(yǎng)的物質(zhì),增強(qiáng)寶寶免疫功能。平時(shí)注意保持充足睡眠時(shí)間,養(yǎng)成良好規(guī)律的作息時(shí)間,做好防寒保暖工作。唐氏兒特征唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征的患兒,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病,60%的胎兒會(huì)流產(chǎn),而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于唐氏兒有聰明的嗎唐氏兒臨床上指小兒唐氏綜合征,小兒唐氏綜合征通常沒(méi)有聰明的。小兒唐氏綜合征是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病,其發(fā)病原因與母親高齡、遺傳因素有一定的關(guān)系,經(jīng)臨床研究表明,孕期母親的年齡越大患病的風(fēng)險(xiǎn)越高,而且35歲以上的孕齡期女性發(fā)病率會(huì)明顯上升。因?yàn)樾禾剖暇C合征的患者智力會(huì)低于正常人,還會(huì)出現(xiàn)
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