唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征的患兒,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病,60%的胎兒會(huì)流產(chǎn),而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后也不會(huì)有生育能力,而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后如果有月經(jīng)就有可能有生育能力。唐氏兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,還因免疫功能低下,易患各種感染。
唐氏兒特征
概述:
對(duì)癥治療:
由于患兒免疫力低下,應(yīng)注意預(yù)防感染,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形者可考慮手術(shù)矯正,對(duì)癥治療。
預(yù)防:
一個(gè)唐氏患兒的出生會(huì)對(duì)一個(gè)家庭造成巨大的打擊,患兒后續(xù)的治療和生活對(duì)很多家庭來(lái)說(shuō)都是一個(gè)負(fù)擔(dān),并且目前尚無(wú)有效治療方法,所以對(duì)于唐氏患兒最好的方法就是預(yù)防,最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。檢查的發(fā)方法有
2.產(chǎn)前診斷:是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施,在孕期取孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞,或孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
以上內(nèi)容僅供參考
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雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候,是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo),就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn),表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看,有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān),所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間,是沒(méi)有直接關(guān)系的,并不是說(shuō)心室光點(diǎn),就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率,也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ2恍枰o張和擔(dān)憂,通常做一個(gè)遺傳的篩查,就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。01:04小兒癲癇是否屬于唐氏唐氏綜合征,其實(shí)是一種先天性的疾病,這種主要是對(duì)智力影響,但是他這種病人,不一定會(huì)發(fā)生癲癇的。但癲癇主要是由于我們腦子里邊,本身結(jié)構(gòu)的異常或者發(fā)育期間,各種基因的異常導(dǎo)致的癲癇,主要是抽筋的表現(xiàn)。其實(shí)大部分癲癇的孩子,他是不會(huì)有智力的問(wèn)題,智力也不會(huì)減退的,所以這兩個(gè)是非常有明顯的區(qū)別的。癲癇主要就是抽筋的表現(xiàn),但是唐氏綜合征,主要是智力的減退、發(fā)育的遲緩這種主要表現(xiàn),其實(shí)它不一定會(huì)發(fā)生癲癇的,這兩個(gè)病是可以很明顯的區(qū)分開(kāi)來(lái)的。01:02唐氏兒最明顯的特征唐氏兒病是最常見(jiàn)的染色體病,發(fā)病率隨母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為精神智力發(fā)育遲緩、智力低下。常張口伸舌、身材較矮、肌張力低、步態(tài)笨拙、頭前后徑短、枕部平成扁頭、頭發(fā)稀疏,前囟閉合慢、面部額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良,呈平臉,鼻短小,鼻梁低、口腭小,面頜短,舌頭胖,舌周邊可以見(jiàn)到有齒壓痕,舌表面常見(jiàn)有伸弓狀的裂紋,舌乳頭發(fā)育不良,有舌苔時(shí)呈現(xiàn)地圖舌。牙齒發(fā)育不全、缺牙、耳朵小,上部耳廓折疊過(guò)度或齲齒。手掌指骨短手掌分叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見(jiàn)有通貫、掌紋。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:43”唐氏綜合癥特征唐氏綜合癥特征特征。唐氏綜合癥是一種最常見(jiàn)的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征,它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的,故又稱二十一三體綜合癥,唐氏兒通腸胃先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下,智商多為二十到六十,有同齡正常人的四分之一到二分之一,有獨(dú)特的面部和身體畸形,小頭、外側(cè)單鞋,馬鞍鼻,口常半開(kāi)、手指粗短,掌紋有通灌,小指內(nèi)彎等,50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:24”唐氏兒最明顯的特征有哪些唐氏綜合征主要癥狀是患兒有很特別的面容,包括兩眼距離很寬,額頭很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比較低,同時(shí)還有通貫掌、草鞋腳等類似的特別的體表特征。最重要的是這些唐氏綜合征的患兒,他們的智力是有嚴(yán)重缺陷的,也沒(méi)有很好的生活自理能力和學(xué)習(xí)能力。唐氏兒會(huì)早產(chǎn)嗎病情分析:唐氏兒不一定會(huì)早產(chǎn),因?yàn)槭欠癯霈F(xiàn)早產(chǎn)跟寶寶的染色體情況沒(méi)有直接的關(guān)系。懷孕期間出現(xiàn)早產(chǎn)的原因是多方面的,比較常見(jiàn)的原因有宮腔過(guò)度的擴(kuò)張,懷孕期間宮內(nèi)感染,妊娠合并癥等等。而唐氏兒一般在懷孕期間發(fā)現(xiàn)之后是沒(méi)有任何辦法能夠治療的,所以發(fā)現(xiàn)之后多決定放棄此次妊娠而選擇引產(chǎn)。意見(jiàn)建議:懷孕期間女性一定要注意定期的到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查。飲食上注意適當(dāng)增加蛋白質(zhì)含量比較高的食物的攝入,不要暴飲暴食,不要進(jìn)食辛辣刺激性的食物。唐氏兒智商能達(dá)到幾歲唐氏兒的智力一般停留在2-3歲,但也有部分可發(fā)展到8歲左右。唐氏兒智商能達(dá)到多少歲一部分原因取決于家長(zhǎng),唐氏綜合征患者智力會(huì)比正常年齡段的人低,而輕度唐氏綜合征患者,在家長(zhǎng)的的耐心教導(dǎo)下,隨著年齡的增長(zhǎng)其智商也會(huì)跟著提高,雖然和同齡人相比會(huì)差很多,但生活自理是完全沒(méi)有問(wèn)題的。唐氏兒有特殊的容貌,比如唐氏兒有聰明的嗎唐氏兒臨床上指小兒唐氏綜合征,小兒唐氏綜合征通常沒(méi)有聰明的。小兒唐氏綜合征是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病,其發(fā)病原因與母親高齡、遺傳因素有一定的關(guān)系,經(jīng)臨床研究表明,孕期母親的年齡越大患病的風(fēng)險(xiǎn)越高,而且35歲以上的孕齡期女性發(fā)病率會(huì)明顯上升。因?yàn)樾禾剖暇C合征的患者智力會(huì)低于正常人,還會(huì)出現(xiàn)
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