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擅長:診斷一些罕見核型,如復(fù)雜易位,小片段易位等,檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個(gè)家系COL2A1的突變,臨床遺傳咨詢。開展染色體病的產(chǎn)前診斷
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擅長:動(dòng)脈硬化的分子機(jī)理、臨床基因診斷研究
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