沈璐主任醫(yī)師
中南大學湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
沈璐，女，主任醫(yī)師，教授，博士，1998年碩士畢業(yè)于湖南醫(yī)科大學臨床醫(yī)學神經(jīng)病學專業(yè)，一直在湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科從事神經(jīng)病學的臨床及科研工作，2001年獲中南大學神經(jīng)病學專業(yè)博士學位。2001年晉升為湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師，2005年晉升為湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師。 自1996年開始，在湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科唐北沙教授和醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士指導下，主攻神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病特別是遺傳性脊髓小腦型共濟失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱的臨床和遺傳學研究，作為主要成員參與完成國家自然科學基金課題“ataxin-3相互作用蛋白的分離及其與遺傳性共濟失調(diào)關(guān)系的研究”(基金號：30070273)工作，2004年獲國家自然科學基金青年基金“新的遺傳性痙攣性截癱致病基因的定位與克隆”(項目批準號：30300199，完成時間：2004年1月~2004年12月)的資助，應用全基因組掃描等技術(shù)將一型新的SPG30型致基因定位在11p11.2-p14.1上D11S1324和D11S1993之間約18.88cM范圍內(nèi)。2005年獲國家自然科學基金課題“ataxin-3蛋白的sumolyzation在SCA3/MJD發(fā)病機制中的作用研究”。獲湖南省科技進步二等獎一次，湖南省醫(yī)藥衛(wèi)生科技進步一等獎一次。
遺傳性脊髓小腦型共濟失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱的臨床和遺傳學研究?
