希特林蛋白缺乏癥患者長大后怎么樣是不能一概而論的,如果治療及時喂養(yǎng)得當(dāng)可能長大后和正常人沒有太大區(qū)別。
希特林蛋白缺乏癥是由SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳性疾病。造成的直接后果是新生兒肝內(nèi)膽汁淤積,以及兒童期的生長發(fā)育落后和血脂異常。新生兒期發(fā)病者,主要表現(xiàn)為生長發(fā)育落后和黃疸、肝大、肝功能異常,常伴有低蛋白血癥、凝血功能低下、溶血性貧血、低血糖等,大部分患者預(yù)后良好,治療后臨床癥狀在1歲內(nèi)緩解。如果不能及時治療干預(yù),會影響到孩子正常的生長發(fā)育,個別嚴(yán)重的需要接受肝臟移植,否則會危及生命。
建議患兒家屬應(yīng)該給予患兒一些高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的飲食,飲食中成分的比例會影響兒童的恢復(fù)和癥狀。并且家長需要多關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況,出現(xiàn)異常及時就診治療,不要耽誤病情。