希特林缺陷癥一般是指瓜氨酸血癥Ⅱ型,如果及時(shí)進(jìn)行了合理的治療一般情況下能長(zhǎng)大,如果沒(méi)有進(jìn)行治療可能就不能長(zhǎng)大。
瓜氨酸血癥Ⅱ型是由于編碼希特林蛋白的SLC25A13基因突變所致,會(huì)引起尿素循環(huán)及NADH的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙和相關(guān)代謝紊亂,主要癥狀會(huì)表現(xiàn)出患者體型消瘦,大部分有明顯的飲食偏好,比如愛(ài)吃豆類、高蛋白、高脂食物,討厭食用高糖類,如果攝入了甜食或者服用某些藥物、感染時(shí),可能會(huì)突然出現(xiàn)高氨血癥所致的瞻望、意識(shí)混亂等精神異常表現(xiàn),同時(shí)部分患者可能還會(huì)伴有大便顏色淺淡,可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用鹽酸精氨酸注射液或者左卡尼汀注射液等藥物治療,也可以通過(guò)做肝移植治療,通過(guò)合理的治療后,病情得到控制和好轉(zhuǎn),一般可能就不會(huì)影響患者的壽命。
治療后患者需要按時(shí)服藥,不可以私自盲目的停藥以及換藥。