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    1. 何謂肌腺苷酸脫氨酶缺陷肌病

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      肌腺苷酸脫氨酶缺陷肌病是指患者骨骼肌存在腺苷酸脫氨酶的缺陷,因此這些患者往往會(huì)表現(xiàn)為進(jìn)行性肌力的減退,特別是肌肉容易出現(xiàn)疲乏,有的時(shí)候還會(huì)出現(xiàn)肌肉的酸痛,痙攣等癥狀,患者隨著年齡的增長(zhǎng),病情會(huì)進(jìn)行性的加重,并且會(huì)出現(xiàn)四肢骨骼肌肉的萎縮。

      患者通過(guò)抽血化驗(yàn)可以發(fā)現(xiàn)肌酸激酶是高的,并且進(jìn)行肌電圖的檢查,可以發(fā)現(xiàn)存在肌源性的肌病,患者需要進(jìn)行肌組織的活檢,這樣才能進(jìn)一步的明確診斷,這些患者可能還需要進(jìn)行基因?qū)W的檢測(cè),目前的治療主要是進(jìn)行對(duì)癥處理。

      以上內(nèi)容僅供參考

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