小兒遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳病,相對(duì)來(lái)說(shuō)發(fā)病是比較少的,在任何年齡組都可以見(jiàn)到發(fā)病。一般先累及遠(yuǎn)端手部、足部的小肌肉,在早期就表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端無(wú)力,進(jìn)展相對(duì)來(lái)說(shuō)是比較緩慢的,慢慢的出現(xiàn)肌肉強(qiáng)直,肌肉萎縮,肌肉萎縮也是以四肢遠(yuǎn)端為主,逐漸發(fā)展到面肌,咬肌,顳肌,胸鎖乳突肌,所以病人會(huì)有面部瘦長(zhǎng)的表現(xiàn),稱之為鵝頸和斧頭面,有些病人還會(huì)出現(xiàn)言語(yǔ)不清,吞咽困難,嗆咳。大多數(shù)的病人也還會(huì)有白內(nèi)障,脫發(fā),不孕,智力低下這些表現(xiàn)。
這個(gè)疾病的診斷可以做肌電圖,肌肉病理都能夠明確診斷,治療目前為止沒(méi)有特效的治療,主要是對(duì)癥輔助的治療。