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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10218次

• 真菌性角膜炎的臨床特點是什么

  真菌性角膜炎是一種比較特殊的感染性的角膜炎，臨床特點是起病比較緩慢，而且是亞急性的發(fā)病過程，刺激癥狀相對比較輕，常伴有視力障礙。所以真菌性角膜炎，是不太容易被早期發(fā)現(xiàn)的，誤診誤治率相對是比較高的。在裂隙燈的檢查之下，會看到角膜的浸潤照是呈現(xiàn)白色或者灰色的表現(xiàn)，感覺是比較致密、外觀干燥，而且表面的光澤度比較差的。有一個特點是呈現(xiàn)牙膏樣，或者是苔垢樣的外觀，因為表面是由菌絲和壞死組織形成的，邊界比較清楚的隆起的病灶。有時在角膜病灶的旁邊，可以看到偽足，或者是衛(wèi)星一樣的浸潤灶，是臨床醫(yī)生來鑒別，是不是屬于真菌性感染角膜炎的重要的特點。而且在所形成角膜潰瘍周圍，還會有一些由于膠原組織溶解所形成的淺溝，或者是因為抗原抗體反應所形成的免疫環(huán)，這是機體對真菌產(chǎn)生的抗原抗體反應。菌絲灶后面的角膜內(nèi)皮往往呈現(xiàn)水腫和皺褶現(xiàn)象，也會形成灰白色的斑塊狀的沉著物，俗稱內(nèi)皮斑。病變嚴重的時候，還會形成前房的積膿，灰白色的粘稠狀或者糊狀。真菌穿透性比較強，如果是進入眼的前房，或者是造成角膜穿破的時候，特別容易引起真菌性的眼內(nèi)炎。

  

  02:25
  崔馨 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-07-06 3603次

• 常染色體隱性多囊腎的臨床特點
  ?男性患者較女性患者多，比例約為二比一，臨床上以不同程度的腎集合管擴張、膽管擴張和畸形以及肝纖維化為主要特點，腎臟體積在一至二歲最大，腎濃縮功能受損出現(xiàn)尿頻、低鈉血癥等，70%患者在25歲以前，進入終末期腎功能衰竭，根據(jù)發(fā)病年齡的不同，嬰兒型多囊腎分為四種類型。一、圍生期型，90%集合管受累，此期腎臟病變嚴重，一般于圍生期死亡。二、新生兒型，60%集合管受累數(shù)月內(nèi)死亡，該類型患兒呈現(xiàn)眼距寬、縮額扁鼻，低位大耳的面容。三、嬰兒型，20%集合管受累，兒童期會因腎功能衰竭死亡，是嬰兒型多囊腎的主要類型之一。四、少年型，集合管受累小于10%，十三歲以后，逐漸出現(xiàn)癥狀，腎內(nèi)病變較輕，腎功能衰竭較少見，多因酶靜脈周圍炎中，纖維增生酶脈高壓而死亡。
  語音時長 1:56”
  劉璐 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-28 1533次

• 常染色體隱性多囊腎病
  ?是指以腎臟集合紡錘形擴張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見疾病，可以出現(xiàn)在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發(fā)病率相等。不同種族間無明顯差異，約半數(shù)患兒出生后數(shù)小時至數(shù)天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號染色體上。目前發(fā)現(xiàn)63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發(fā)育維持正常膽管結構中起關鍵作用，該蛋白的纖毛結構功能異常，可能是本病發(fā)生的分子基礎。
  語音時長 1:36”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-09 1892次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2018-11-28 3502次

• 131821染色體是什么
  病情分析：這是指13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征。這是三個染色體組成的數(shù)目，這些屬于常染色體，最常見的是21-三體，也就是唐氏綜合征，是由于多了一條21號染色體而導致的疾病。意見建議：孕期如果出現(xiàn)上述染色體病變，要及時去醫(yī)院檢查，需要進一步通過羊水穿刺進行確診。孕期要定期做好產(chǎn)檢，觀察胎兒各方面發(fā)育情況等。
  侯杰 主治醫(yī)師中國人民解放軍第203醫(yī)院

  2024-09-13 1004次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個體并不發(fā)??；只有在純合子狀態(tài)，即攜帶兩個相同的致病隱性基因時，個體才會出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點主
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-08-29 0次