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    1. 什么是小兒腺苷脫氨酶缺乏癥。

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      醫(yī)生主講實錄

      首先,小兒腺苷脫氨酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由于腺苷脫氨酶缺陷可以導(dǎo)致核苷酸的代謝產(chǎn)物,脫氧腺苷三磷酸,也就是DATP的一個蓄積。它可以使早期的T細(xì)胞和B細(xì)胞的發(fā)育,停止于這個PROT或者是PROB的一個階段,導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞的缺陷,它是一種常染色體的隱性遺傳性疾病。

      腺苷脫氨酶是一種氨基水解酶,可以參與飄零代謝導(dǎo)致整個基因或者是部分基因的缺失??梢猿霈F(xiàn)多部位的嚴(yán)重的細(xì)菌病毒真菌以及原蟲的感染,可以發(fā)生嚴(yán)重的腹瀉肺炎、中耳炎和腦膜炎。

      多數(shù)患兒還可以見到念珠菌和巨細(xì)胞病毒的感染,有的可以出現(xiàn)一個卡式肺囊蟲感染的疾病。部分患兒還可以出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀比如震顫、舞蹈樣動作以及神經(jīng)性耳聾的情況,出生后一周多可發(fā)病的。

      以上內(nèi)容僅供參考

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