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    1. 各型苯丙酮尿癥的表現(xiàn)

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      各型苯丙酮尿癥的患者,患兒在出生的時(shí)候,表現(xiàn)一般都是正常的,會(huì)在出生之后數(shù)周癥狀逐漸出現(xiàn),然后病情呈進(jìn)行性的加重。苯丙酮尿癥大多在一到六歲的時(shí)候出現(xiàn)癥狀,比如智力發(fā)育遲緩,煩躁容易激動(dòng),共濟(jì)失調(diào),皮膚和毛發(fā)的色素減退,還有椎體和椎體外系功能障礙等等。

      尿液當(dāng)中往往會(huì)有特異性的酶臭氣味,80%的患者可以看到有腦電圖異常,但是沒有特異性。

      血當(dāng)中苯丙氨酸濃度一般是大于1200微摩爾每升,而血液當(dāng)中酪氨酸濃度是正常或稍低的。其他的實(shí)驗(yàn)室檢查,比如可以做枯草桿菌抑制實(shí)驗(yàn),或者是做用色譜法測(cè)定相關(guān)的血液當(dāng)中的指標(biāo),色譜法是更為精確的一種定量的辦法,還有就是苯丙氨酸復(fù)合實(shí)驗(yàn),再就是其他的一些檢查方法,包括基因的檢查。

      以上內(nèi)容僅供參考

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