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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問題，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47203次

• 新生兒聽力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒有通過(guò)，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43043次

• 新生兒疾病篩查48項(xiàng)
  除國(guó)家免費(fèi)篩查的遺傳病外家長(zhǎng)可根據(jù)需要選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目，最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發(fā)病率相對(duì)較高，采用生化方式進(jìn)行霉學(xué)活性檢測(cè)，該方法難度較大檢測(cè)成本高。小分子病，包括有機(jī)酸，氨基酸，脂肪酸代謝病多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜，難度較低檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)較低。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-09-18 29566次

• 新生兒疾病篩查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因?qū)殞毐奖彼岽x障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后部分被人體用于蛋白質(zhì)的合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他的物質(zhì)，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲(chǔ)積在體內(nèi)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長(zhǎng)障礙智力落后。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:10”
  劉戀 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-10-25 5282次

• 新生兒足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。一旦確診，應(yīng)立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預(yù)后越好。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-26 3604次

• 新生兒疾病篩查多少項(xiàng)
  新生兒疾病篩查一般情況下有四項(xiàng)。1、篩查是否有先天性甲狀腺功能亢進(jìn)。2、篩查是否有苯丙酮酸尿癥。3、篩查智力是否正常，4、篩查新生兒心、肝、腎等器官是否有異常。另外，還可以根據(jù)新生兒的具體情況，進(jìn)行其他疾病的篩查。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-05 2502次

• 新生兒疾病篩查48項(xiàng)
  除國(guó)家免費(fèi)篩查的遺傳病外家長(zhǎng)可根據(jù)需要選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目，最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發(fā)病率相對(duì)較高，采用生化方式
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 822次

• 足跟血篩查48種疾病
  足跟血篩查48種疾病的說(shuō)法并沒有科學(xué)依據(jù)，足跟血一般可以篩查甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等，通過(guò)足跟血篩查能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。1、甲狀腺功能減退：有些患者因?yàn)橄忍煨砸蛩匾痼w內(nèi)甲狀腺激素分泌過(guò)少，就會(huì)導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)生長(zhǎng)緩慢、智力落后等情況，通過(guò)足跟血可以篩查是否存在此疾
  劉鳳岐 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2023-02-20 0次