遺傳性耳聾的臨床特點(diǎn)多數(shù)為單純聽(tīng)力障礙,部分為綜合征。經(jīng)ct顯示,單純聽(tīng)力障礙主要是內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。
耳聾綜合征除聽(tīng)力障礙外,還合并其它約29種先天畸形,如伴有色素性視網(wǎng)膜、眼球或前額突出、上頜或下頜發(fā)育不完全、并趾、雞胸、長(zhǎng)頭、腭裂、鸚鵡鼻、鼻根增寬、白發(fā)、額發(fā)、顱骨畸形、腎病、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、糖尿病、虹膜異常等。