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• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，聽(tīng)力篩查就沒(méi)有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽(tīng)力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽(tīng)器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽(tīng)覺(jué)效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生和專(zhuān)業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75753次

• 遺傳性腎炎有什么癥狀

  遺傳性腎炎它的特點(diǎn)，就是起病比較隱襲，為什么這么說(shuō)，因?yàn)檫z傳性腎炎的病人，大多數(shù)隨著人的生長(zhǎng)之后，慢慢地才開(kāi)始出現(xiàn)癥狀。它的癥狀有幾個(gè)方面，首先一個(gè)就是血尿，或者是蛋白尿。血尿、蛋白尿，有的病人會(huì)出現(xiàn)的比較早，有的病人會(huì)出現(xiàn)的比較晚，這是遺傳性腎炎的一個(gè)特點(diǎn)。另外一個(gè)就是，病人會(huì)有眼部的癥狀，眼部的癥狀主要是包括，病人會(huì)有晶狀體的，就是晶狀體的病變，會(huì)有黃斑的病變，會(huì)有視網(wǎng)膜的病變，這個(gè)也是遺傳性腎炎的一個(gè)特點(diǎn)。另外一個(gè)，病人會(huì)有耳部的病變，耳部的病變會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力的損害，普通聽(tīng)力的損害，包括傳導(dǎo)性的耳聾和感應(yīng)性耳聾，這種情況往往是感應(yīng)性耳聾，就說(shuō)是神經(jīng)性耳聾，這三個(gè)一般是遺傳性腎炎的一個(gè)常見(jiàn)癥狀。

  

  01:22
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2020-01-22 4026次

• 遺傳性耳聾的分類(lèi)
  遺傳性耳聾的分類(lèi)方法目前尚未統(tǒng)一，僅就遺傳方式，病變位置，發(fā)病時(shí)間和伴發(fā)疾病等進(jìn)行闡述。遺傳方式。常染色體隱性基因遺傳是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制遺傳的。常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制遺傳的。性連鎖遺傳致聾基因位于X染色體上,隨X染色體遺傳，還有線粒體基因突變發(fā)病率較低，呈母系遺傳。病變位置。病變位置位于外耳和中耳，引起傳導(dǎo)性耳聾，如外耳道狹窄或閉鎖，聽(tīng)小骨畸形，耳硬化等癥狀。發(fā)病時(shí)間。先天性遺傳性耳聾，耳聾于出生后極易發(fā)生且出生后不在發(fā)展的遺傳性耳聾屬于先天性耳聾。遺傳性耳聾出生時(shí)耳的各部分均正常發(fā)育，聽(tīng)力正常，而于出生后某一年齡階段方出現(xiàn)進(jìn)行性聽(tīng)力下降，最后發(fā)展為嚴(yán)重的耳聾。伴發(fā)疾病。單純性遺傳性耳聾和伴有其他器官遺傳疾病的耳聾綜合征。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:59”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 2343次

• 遺傳性耳聾的分類(lèi)方法
  遺傳性耳聾，根據(jù)不同方式可分為三大類(lèi)。一、根據(jù)全身其他器官系統(tǒng)的異常分類(lèi)，分為綜合癥性耳聾和非綜合癥性耳聾，其中綜合癥性耳聾，包括綜合癥聽(tīng)力色素病綜合癥和綜合癥言耳色綜合癥。二、根據(jù)聽(tīng)力損失的性質(zhì)分類(lèi)，分為感音神經(jīng)性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾、混合性耳聾、聽(tīng)神經(jīng)病耳聾。三、根據(jù)發(fā)病時(shí)間分類(lèi)，可分為先天性耳聾和遲發(fā)性耳聾。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:10”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 1559次

• 遺傳性痙攣性截癱如何分類(lèi)
  病情分析：遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高，肌無(wú)力和剪刀步態(tài)為特征的臨床綜合征。根據(jù)臨床表現(xiàn)，可分為單純性和復(fù)雜性，后者又根據(jù)合并不同癥狀，分為7個(gè)不同的類(lèi)型，包括Hsp伴有脊髓小腦和眼部癥狀，Hsp伴有錐體外系體征，Hsp伴有視神經(jīng)萎縮，Hsp伴有黃斑變形，Hsp伴有精神發(fā)育遲滯或癡呆，Hsp伴有多發(fā)性神經(jīng)病，Hsp伴有遠(yuǎn)端肌肉萎縮。意見(jiàn)建議：遺傳性痙攣性截癱的患者面對(duì)病情不應(yīng)過(guò)度悲觀，應(yīng)保持樂(lè)觀心態(tài)，堅(jiān)持每日進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，導(dǎo)致每日食物的正常攝入，多吃蔬菜水果，保持大便通暢，保證每晚的睡眠質(zhì)量，及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
  許多 主治醫(yī)師福建省福州神經(jīng)精神病防治院

  2020-06-30 1202次

• 耳聾的分類(lèi)及治療方法有哪些
  病情分析：耳聾主要分為傳導(dǎo)性耳聾和感音神經(jīng)性耳聾。針對(duì)傳導(dǎo)性耳聾，需要對(duì)耳道進(jìn)行清理，去除耳道堵塞的情況，還需要對(duì)中耳的炎癥性疾病進(jìn)行積極治療。針對(duì)感音神經(jīng)性耳聾，主要是需要使用一些改善內(nèi)耳微循環(huán)、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)類(lèi)的藥物治療。意見(jiàn)建議：患者需要注意對(duì)耳部的保護(hù)，避免反復(fù)的上呼吸道感染引起中耳炎癥性疾病。避免接觸噪音環(huán)境以及過(guò)度地使用耳機(jī)，保持健康的生活方式。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-06-02 1001次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對(duì)耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽(tīng)力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過(guò)強(qiáng)的噪音會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對(duì)聽(tīng)覺(jué)器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次

• 遺傳性耳聾的篩查
  遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來(lái)提前干預(yù)，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時(shí)遺傳性耳聾提前篩查，還是通過(guò)分析被檢查者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外耳聾基因篩查也可以用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，鑒別致病基因的攜帶者，進(jìn)行產(chǎn)前
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 102次