脂質沉積性肌病是指脂肪代謝障礙,導致肌纖維內脂滴過多,引起形態(tài)結構破壞,和收縮功能減弱的骨骼肌疾病。
其臨床表現(xiàn)為肢體運動不耐受,或運動后出現(xiàn)肌肉痙攣、疼痛、及肌無力,后期可出現(xiàn)肌肉萎縮等。大多類型的脂質沉積性肌病,主要與肌纖維內相關的酶缺乏有關。
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