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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2593次

• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候，是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒(méi)有直接關(guān)系的，并不是說(shuō)心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷?，所以通常不需要太緊張和擔(dān)憂，通常做一個(gè)遺傳的篩查，就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。

  

  01:04

  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 14791次

• 唐氏寶寶圖片
  唐氏綜合征的小孩外貌、體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀，他們智能較正常小孩低，通常智商只有40-60，但性格溫馴，患此病的小孩發(fā)育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)、坐立以及走路也比正常的小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，?患此病的小孩兒通常雙眼距離較遠(yuǎn)，眼睛向上斜，鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分的患者手掌紋呈猿型，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:27”
  景占英 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-29 13467次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查檢查的簡(jiǎn)稱，通過(guò)抽取孕婦的血清通過(guò)檢測(cè)母體并結(jié)合孕婦具體情況，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法，主要查甲胎蛋白，人類絨毛膜促性腺激素等等，檢查時(shí)間一般是在十五到二十周，哪些孕婦要做唐氏篩查？第一個(gè)是高齡產(chǎn)婦；第二是生育一個(gè)異常孩子的產(chǎn)婦；第三個(gè)是有不明原因的胚胎停育；第四是妊娠期間有陰道出血；第五是妊娠早期有服藥時(shí)又不知道這個(gè)藥到底有沒(méi)有影響家族有出生缺陷；第六是是第一次懷孕就該做唐氏篩查。主要是到醫(yī)院建卡的孕婦都建議常規(guī)做唐氏篩查，如果是有高危因素的，那么醫(yī)生就會(huì)讓你做無(wú)創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺篩查胎兒染色體有無(wú)異常，唐氏篩查的注意事項(xiàng)有什么？第一個(gè)就是唐氏篩查需要空腹。第二個(gè)是檢查時(shí)間是在十五到二十周進(jìn)行，最好是在十六到十八周之間進(jìn)行。第三就是唐篩檢查孕婦的月經(jīng)周期，體重準(zhǔn)確和胎齡大小有關(guān)，在檢查前最好向醫(yī)生咨詢下準(zhǔn)備工作。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  嚴(yán)曌 副主任醫(yī)師成都大學(xué)附屬醫(yī)院

  2018-07-21 13276次

• 唐氏寶寶圖片
  唐氏綜合征的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小孩低，通常智商只有40至60，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦。
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-11-22 7702次

• 什么是唐氏病
  唐氏病也叫唐氏綜合征，是由于胎兒染色體異常造成的，是常見(jiàn)的新生兒染色體疾病。臨床表現(xiàn)為智力低下，面部表情異常，在懷孕階段要定期做產(chǎn)檢，通過(guò)DNA檢查或者是羊水穿刺檢查染色體，如發(fā)現(xiàn)胎兒患有唐氏病，應(yīng)立即終止妊娠。
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院

  2019-01-06 4504次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查是查看胎兒是否患有唐氏綜合征，這項(xiàng)檢查是懷孕期間最重要的檢查之一，一般在孕中期檢測(cè)，是通過(guò)抽血或者超聲等方法判斷。建議孕婦準(zhǔn)時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查，檢查時(shí)需要空腹。日常放松心情，注意多休息，隨時(shí)觀察胎動(dòng)情況，不要長(zhǎng)時(shí)間撫摸孕肚，選擇適
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-24 0次

• 唐氏篩查是查什么
  唐氏篩查一般是查胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離β-HCG、非結(jié)合雌三醇、抑制素A等物質(zhì)的含量，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面，來(lái)判斷胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查的方法包括孕中期二聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查等。唐氏綜合
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 33次