問無創(chuàng)dna能查出矮小癥嗎
病情描述:
無創(chuàng)dna能查出矮小癥嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
矮小癥的病因很多,常規(guī)的抽血以及頭顱垂體磁共振的檢查,多數(shù)都是可以查明病因的,當(dāng)然目前的診斷已經(jīng)到了分子水平,DNA檢查對一些染色體的疾病,以及家族性的遺傳代謝性疾病都是有一定的幫助的,能更精準(zhǔn)的查明矮小的原因。
意見建議:
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矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發(fā)育不全的。另外,他可以表現(xiàn)出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒有發(fā)育好,見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的,還有多發(fā)性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小,像垂體的生長激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實上,我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致,有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病,比如營養(yǎng)不良;有些是內(nèi)分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質(zhì)性矮小,青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對這些病因進(jìn)行處理。02:44
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男性無精癥能治嗎男子無精癥一部分可以治愈,有一部分患者是無法治愈的,無法治愈的患者多數(shù)是有先天性的遺傳性疾病或睪丸發(fā)育異常,很難治愈。如果是后天疾病所引起的,經(jīng)過科學(xué)治療,是可以治愈的,能夠恢復(fù)生育功能。患者在治療過程中,應(yīng)檢查發(fā)病原因,對癥治療,對于附睪炎引起的無精癥,可以采取輸精管吻合術(shù)來進(jìn)行治療;如果男性輸精口出現(xiàn)梗阻,可采用精囊鏡來進(jìn)行治療。同時可聯(lián)合生精片進(jìn)行治療,它具有補(bǔ)精益腎,滋陰壯陽的功效,用于腎陽不足所致男子無精、少精、弱精、精液不液化等癥。藥物有鹿茸、人參、冬蟲夏草、淫羊藿、黃精、等多種中藥材組成,所含的鹿茸具有壯腎陽,益精血,強(qiáng)筋骨的功效;冬蟲夏草能補(bǔ)腎益肺,止血化痰。用于腎虛精虧;人參具有補(bǔ)元氣,補(bǔ)脾益肺,生津養(yǎng)血的作用;淫羊藿,補(bǔ)腎陽,強(qiáng)筋骨的功效。患者在治療過程中還需改變不良生活習(xí)慣,戒煙、少酒、不熬夜等。如需用藥,或想要了解更多的用藥知識,可咨詢醫(yī)師或藥師,在其指導(dǎo)下合理用藥。01:51
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無創(chuàng)DNA能查出多囊腎嗎無創(chuàng)DNA不能查出多囊腎。所謂的無創(chuàng)DNA檢查,是產(chǎn)前檢查的一種,是通過孕婦的血液來推測胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對染色體的檢查,比如染色體是不是增多或減少,尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創(chuàng)性DNA檢查,但是只是檢查到了染色體層面,而不是基因?qū)用妗6嗄夷I是一種常染色體顯性遺傳病,涉及到基因?qū)用?,這種疾病確診主要依據(jù)于基因的檢測。如果在相應(yīng)部位的基因出現(xiàn)了突變,那么這時候才能診斷為多囊腎。如果孕婦在懷孕期間,為了排除胎兒是不是有多囊腎,這時候還需要行專門的檢測,主要是檢測多囊腎相關(guān)基因有沒有突變。語音時長 01:13”
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無創(chuàng)DNA能檢查出甲減嗎甲減也就是甲狀腺功能減退癥,這個病是內(nèi)分泌科很常見的疾病,好發(fā)于20到50歲的女性,對于甲減這個病目前診斷技術(shù)已經(jīng)很成熟了,TSH也就是促甲狀腺激素,它的分子檢測已經(jīng)非常的準(zhǔn)確,很成熟。所以說對于甲減的診斷,我們常用的甲狀腺項功能三項、五項或者七項,都能夠達(dá)到甲減臨床的診斷功能,七項甲功的檢測就有助于甲減病因的判斷。至于無創(chuàng)DNA這樣的方法能不能檢查出甲減,我這里只能說沒有這個必要,檢測DNA主要用于病毒感染,比如說乙肝病毒等等,是病毒感染才存在的概念,甲減本身是我們甲狀腺組織自身免疫紊亂所導(dǎo)致的,給他檢測DNA的話,對我們的診斷和治療的指導(dǎo)都非常的有限,意義不是很大。所以說甲減的診斷肯定不要去涉及什么無創(chuàng)dna這樣的檢查,這是沒有必要的。語音時長 01:26”
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無創(chuàng)dna能查出甲減嗎進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查是不能夠檢查出甲減的情況的,想要檢查是否存在甲減,也就是甲狀腺功能減退,建議最好到醫(yī)院進(jìn)行抽血化驗檢查,無創(chuàng)DNA主要是檢查胎兒是否存在神經(jīng)管畸形的一類排畸檢查。一般通過化驗甲狀腺功能,都能夠確定是否存在甲減的癥狀。
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無創(chuàng)DNA可以查出腦癱嗎無創(chuàng)DNA檢查不能查出腦癱的,無創(chuàng)DNA檢查主要是做基因的檢測,能夠看出是否有基因異常存在,但是這個不能說明有沒有腦殘,是否有腦癱存在,需要結(jié)合典型的癥狀表現(xiàn)以及影像學(xué)的檢查,如果發(fā)現(xiàn)有腦發(fā)育不良,以及出現(xiàn)肌張力增高或者肌張力的下降,發(fā)育遲緩等,那才能說明是有腦癱。
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無創(chuàng)DNA能查出多囊腎嗎無創(chuàng)DNA不能查出多囊腎。所謂的無創(chuàng)DNA檢查,是產(chǎn)前檢查的一種,是通過孕婦的血液來推測胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對染色體的檢查,比如染色體是不是增多或減少,尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創(chuàng)性DNA檢查,但是只是檢查到了染色體層面,而不是基因?qū)用?。而多囊腎是一種常染
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無創(chuàng)DNA能查出漸凍癥么漸凍癥一般是指肌萎縮側(cè)索硬化,無創(chuàng)DNA一般能查出肌萎縮側(cè)索硬化。無創(chuàng)DNA一般是采取孕婦的靜脈血,利用新一代DNA檢測技術(shù)從中得到胎兒的遺傳信息,檢測胎兒是否存在某種疾病。如果無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險,則說明胎兒發(fā)育良好,結(jié)果為高風(fēng)險,說明嬰兒可能患有先天性遺傳疾病。肌萎