問新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥的表現(xiàn)
病情描述:
新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥的表現(xiàn)
答醫(yī)生回答
病情分析:
女孩表現(xiàn)為假兩畸形:由于類固醇激素合成缺陷,女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征,如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊,但無睪丸,或有不同程度的陰唇融合。男孩表現(xiàn)為假性性早熟,出生時(shí)無癥狀,生后4個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象,一般1—2后外生殖器明顯增大,陰囊增大,但睪丸大小與年齡相稱。
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生新生兒腎上腺皮質(zhì)增生,是因?yàn)槲覀兺ǔMㄟ^產(chǎn)前,或者是通過出生后新生兒的診斷,會(huì)發(fā)現(xiàn)在腎上腺區(qū)域組織增厚,或者增大。那么腎上腺的皮質(zhì)增生的話,表明的就是說腎上腺,可以出現(xiàn)一些分泌功能的異常,特別是像類固醇的異常,出現(xiàn)一些這樣的表現(xiàn)。那么通過檢測(cè)和化驗(yàn),是可以得到結(jié)論的。單純的新生兒皮質(zhì)增生的話,可以用類固醇藥物來對(duì)抗和處理,如果是合并有其他的腫瘤和占位的時(shí)候,他需要考慮通過手術(shù)來治療。01:06
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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的臨床表現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的臨床表現(xiàn)分為一般的臨床表現(xiàn)和危重的表現(xiàn),一般的表現(xiàn)有全身逐漸加重的不適感、無精打采、乏力、倦怠等癥狀,以及有些人會(huì)出現(xiàn)食欲減退、惡心、頭暈、體位性低血壓,還有一些人會(huì)出現(xiàn)體重減輕,有很多人在腎上腺皮質(zhì)功能減退的時(shí)候被誤診為抑郁癥。腎上腺皮質(zhì)功能減退癥也可能會(huì)出現(xiàn)特別嚴(yán)重的危重癥狀,一般都是因?yàn)槟I上腺皮質(zhì)功能減退癥本身沒有得到治療或者沒有得到充分的治療,再加上嚴(yán)重的誘因,比如突然的感染、大手術(shù)、大的外傷,這時(shí)身體需要很多的腎上腺糖皮質(zhì)激素,但是沒給外源性的補(bǔ)充或補(bǔ)充的不夠,自己分泌的又不足,這時(shí)就會(huì)發(fā)生因?yàn)槟I上腺糖皮激素的嚴(yán)重缺乏而導(dǎo)致的腎上腺危象。主要臨床表現(xiàn)可以表現(xiàn)為40度以上的發(fā)熱、嚴(yán)重的低血壓,甚至伴有休克,出現(xiàn)心動(dòng)過速、四肢厥冷,然后患者處于極度衰弱無力的狀態(tài),淡漠嗜睡,也有一些人不是淡漠嗜睡,表現(xiàn)是煩躁不安、譫妄,甚至驚厥。腎上腺危象會(huì)有生命的危險(xiǎn),必須得及時(shí)輸糖皮質(zhì)激素、氫化可的松才能夠校正。01:49
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥的表現(xiàn)21羥化酶缺乏癥,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥機(jī)理,是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種,占典型病例的90%到95%。女孩表現(xiàn)為假兩性畸形,由于類固醇激素合成缺陷,在胎兒期即存在。因此女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征,如陰蒂肥大,類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊,但無睪丸或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形,但內(nèi)生殖器仍為女性型,有卵巢、輸卵管、子宮?;純簝傻饺龤q后可出現(xiàn)陰毛、腋毛,于青春期女性性征缺乏,無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮。男孩兒表現(xiàn)為假性性成熟,出生時(shí)無癥狀,生后四個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象。一般一到兩歲后,外生殖器明顯增大,陰囊增大,但睪丸大小與年齡相稱,可早期出現(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結(jié)、聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)。不論男孩還是女孩都出現(xiàn)體格發(fā)育過快,骨齡超出年齡,鷹骨髁融合早及最終身材矮小,由于acth增高,可有皮膚黏膜色素沉著。語音時(shí)長(zhǎng) 2:05”
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腎上腺皮質(zhì)增生癥表現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生癥,是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中,酶的缺陷所引起的一種疾病,屬于常染色體隱性遺傳病,引起男性患者又稱腎上腺性征異常綜合征,女性可以表現(xiàn)為假假面畸形。由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期存在,因此女孩兒在出生的時(shí)候即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征,如陰蒂肥大類似男孩的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊沒有睪丸,或者有不同程度的陰唇融合等。語音時(shí)長(zhǎng) 1:11”
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嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀病情分析:這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由于基因缺陷導(dǎo)致的,主要表現(xiàn)為女嬰男性化,男性性早熟,皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質(zhì)功能不足,可出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂,如低鈉血癥,高鉀血癥,嚴(yán)重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀,如拒食、腹瀉、嘔吐,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。意見建議:在懷疑或考慮有本病時(shí),要及時(shí)檢查,尿液17-羥類固醇,17-酮類固醇常明顯升高。B超可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生。確診需要做基因診斷。有嚴(yán)重脫水、電解質(zhì)紊亂時(shí)要及時(shí)糾正,避免發(fā)生危險(xiǎn)。
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥,一般情況下,如果在確診初期,可以使用少量的糖皮質(zhì)激素來進(jìn)行治療,但是那需要根據(jù)患者的病情程度以及患者的恢復(fù)情況來確定一下的具體治療方案,也需要給患者及時(shí)的補(bǔ)充身體中所需的鹽分。
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腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳疾病,引起男性化者,又稱腎上腺性征異常綜合征,女孩表現(xiàn)為假兩畸形。由于類固醇激素合成缺陷,在胎兒期即存在,因此女孩兒出生的時(shí)候,即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征,如陰蒂肥大,類似男性的尿道下裂,大陰唇類似于男孩的陰囊,但無睪丸,會(huì)有
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腎上腺皮質(zhì)增生癥腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷導(dǎo)致的疾病。患者常表現(xiàn)為高血壓、低血鉀等癥狀,嚴(yán)重時(shí)可影響生長(zhǎng)發(fā)育和生理功能。腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)多樣,高血壓患者可能出現(xiàn)頭暈、頭痛;低血鉀則可能引發(fā)肌無力、心律失常。此