問(wèn)耳聾基因篩查未通過(guò)一定會(huì)耳聾嗎
病情描述:
耳聾基因篩查未通過(guò)一定會(huì)耳聾嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
不一定。耳聾基因檢測(cè)只是初步判斷有沒(méi)有攜帶耳聾基因,耳聾基因檢測(cè)有問(wèn)題并不代表就一定會(huì)出現(xiàn)耳聾。有一部分患者只是單純攜帶耳聾基因,但是不會(huì)發(fā)病,也不會(huì)導(dǎo)致耳聾。
意見(jiàn)建議:
做完耳聾基因檢測(cè)之后,首先是需要看一下有沒(méi)有病變情況,如果一切正常,就建議定期隨訪。如果說(shuō)攜帶有耳聾基因,就需要到耳鼻喉科就診,明確具體的病變程度,要進(jìn)一步做聽(tīng)力學(xué)檢查,判斷有沒(méi)有出現(xiàn)聽(tīng)力下降。
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遲發(fā)性耳聾一定會(huì)耳聾嗎遲發(fā)性耳聾不一定會(huì)馬上耳聾,有些孩子攜帶有耳聾的基因,在出生的時(shí)候通過(guò)了聽(tīng)力篩查,但是在檢查耳聾基因的時(shí)候,發(fā)現(xiàn)有耳聾基因的隱性攜帶。孩子聽(tīng)力可能是正常的,我們正常觀察就可以,不予處理。當(dāng)孩子出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾,我們要根據(jù)情況。如果是急性的遲發(fā)性的耳聾,要給予改善微循環(huán)、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng),還有激素的治療,部分孩子的聽(tīng)力可能有不同程度的緩解。如果是遲發(fā)性耳聾中度以上,藥物治療不好,我們要給予助聽(tīng)器的治療。如果發(fā)生遲發(fā)性重度或極重度的耳聾,佩戴助聽(tīng)器效果不好,我們要盡早行人工耳蝸治療。01:26
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人,都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里,有些人是隱性的遺傳,沒(méi)有進(jìn)行表達(dá),那么在下一代的時(shí)候,可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后,能夠做一些預(yù)防,避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng),我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查,以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒,我們不僅要做聽(tīng)力的篩查,同時(shí)要做基因的篩查,這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人,我們都可以做耳聾基因的篩查。01:27
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耳聾基因篩查未通過(guò)一定會(huì)耳聾嗎不一定會(huì)的,耳聾基因篩查只是一個(gè)輔助性診斷耳聾的方法,具體是否會(huì)出現(xiàn)耳聾,還是需要結(jié)合患者的臨床癥狀,因?yàn)橛幸徊糠只颊咧皇嵌@基因攜帶,并不會(huì)出現(xiàn)耳聾,也有一部分患者雖然有耳聾基因,但是一直不會(huì)發(fā)病,在生長(zhǎng)過(guò)程當(dāng)中可能一直聽(tīng)力都是好的,所以并不一定都會(huì)導(dǎo)致耳聾。但是如果真的有耳聾基因,就需要定期檢測(cè)聽(tīng)力,觀察一下聽(tīng)力的變化情況。在結(jié)婚之前,夫妻雙方還需要做一下耳聾基因檢測(cè),看一下是否會(huì)影響到下一代,如果說(shuō)出現(xiàn)了耳聾,就需要及時(shí)的進(jìn)行針對(duì)性治療,大部分患者通過(guò)及時(shí)的治療或者干預(yù)之后,對(duì)于生活影響還是比較小的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
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遺傳耳聾基因篩查耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致,人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法,因此,耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測(cè)不一定要做,但對(duì)于具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查,可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變,基因位點(diǎn),對(duì)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生,對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒進(jìn)行基因,將有望明確病因及預(yù)測(cè),對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
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遲發(fā)性耳聾一定會(huì)耳聾嗎病情分析:遲發(fā)性耳聾也不一定會(huì)導(dǎo)致耳朵完全聾掉的,通常說(shuō)的耳聾就是聽(tīng)力下降,但是有些人是輕度的下降,對(duì)日常生活有沒(méi)有什么影響。意見(jiàn)建議:如果是已經(jīng)明確診斷為突發(fā)性耳聾,也影響了日常生活的交流,就需要考慮佩戴助聽(tīng)器,如果佩戴助聽(tīng)器效果不佳,就需要做人工耳蝸手術(shù)治療。
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集,來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn),它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒。
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耳聾基因篩查有必要嗎有必要的,耳聾基因篩查可以明確有無(wú)相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問(wèn)題就需要進(jìn)一步的明確病變情況,需要做一下系統(tǒng)的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè),如果聽(tīng)力檢查是正常的就需要定期復(fù)查,觀察聽(tīng)力的變化情況。如果聽(tīng)力檢查出現(xiàn)病變,比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾,就需要進(jìn)行及時(shí)的針對(duì)性治療,有部分患者可以選擇藥物治療,有部分患者藥
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耳聾基因篩查有必要嗎耳聾基因篩查至關(guān)重要。耳聾基因篩查對(duì)于預(yù)防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義,它能夠幫助識(shí)別攜帶致聾基因突變的人群,從而采取相應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)措施。藥物性耳聾是一種常見(jiàn)的遺傳性耳聾,主要由線粒體基因突變引發(fā)。這類人群在使用某些藥物后,可能會(huì)導(dǎo)致不可