問無創(chuàng)dna能排除腦癱嗎
病情描述:
無創(chuàng)dna能排除腦癱嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
通常情況下,做無創(chuàng)DNA的話,主要是用來排除是否有一些先天性遺傳性疾病,尤其是一些染色體疾病,導致出現(xiàn)的胎兒畸形,但是對于腦癱患兒來說,僅僅是通過無創(chuàng)DNA,難以做出準確的判斷,多數(shù)情況下需要等孩子出生以后,根據(jù)孩子的整體狀況,包括智力發(fā)育水平,肢體運動功能,以及是否有存在腦癱患者獨特的固定姿勢,比如說痙攣性斜頸等。
意見建議:
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如何排除腦癱排除腦癱得從它的這個誘發(fā)因素,然后病因,還有后期的一些癥狀排除腦癱,還有臨床的相關(guān)一些檢查,像頭顱核磁,頭顱CT。一般情況下,出生的時候沒有誘發(fā)因素,像早產(chǎn),黃疸,還有低體重,還有出生的時候窒息缺氧,沒有這些癥狀,再加上,好比如說,后期說孩子三翻六坐九爬,該翻身的時候能翻身,該抬頭的時候可以抬頭了,該走路了走路了,這樣的話就可以排除他的腦癱。再從影像學上檢查表現(xiàn)呢,核磁,像那個側(cè)腦室角周邊,沒有出現(xiàn)一些白質(zhì)的軟化灶,這都是排除腦癱的一個標準。但是具體,像這個腦癱孩子,診斷是相當復雜的,有些孩子家屬感覺說,我家孩子怎么一扶站的時候,腳后跟就放不下去了,是不是腦癱,像這種情況,我們還是建議去正規(guī)的醫(yī)院,去診斷去治療。01:32
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無創(chuàng)沒問題需要做羊水穿刺嗎無創(chuàng)沒問題不需要做羊水穿刺。無創(chuàng)包括21三體、18三體和11三體的檢查,也就是檢查有沒有唐氏綜合征,如果無創(chuàng)沒有發(fā)現(xiàn)問題,單做羊水穿刺看有沒有唐氏綜合征就沒有必要了。但是如果要看有沒有其他的遺傳性的疾病,還是要做羊水穿刺,做比較完整的基因監(jiān)測。如果無創(chuàng)查的時候不是高危的,是正常值,正常的懷孕就可以了,沒有必要再做羊水穿刺,在懷孕的過程中一般是在15~16周做無創(chuàng)檢查。01:01
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無創(chuàng)DNA能排除哪些疾病無創(chuàng)DNA,其實就是利用現(xiàn)在最先進的DNA的測序技術(shù),檢測母體外周血血漿中的游離DNA,由此可以明確胎兒的一些遺傳信息。從而能夠檢測胎兒是否患有21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征,三大染色體的疾病。如果結(jié)果正常,就可以排除這些疾病。無創(chuàng)DNA一般是通過檢測的游離DNA的片段,進行測序,并且進行生物信息的分析和對比,來得出結(jié)果,可以避免侵入性的產(chǎn)前診斷,防止出現(xiàn)流產(chǎn)和感染的風險。語音時長 01:14”
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無創(chuàng)dna檢查孕婦的外周血血清中約有1%-5%的DNA是來自胎兒的,通過對胎兒DNA的測序分析,是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的基礎。首先抽取孕婦的外周血,提取游離DNA,采用高通量DNA的測序技術(shù),診斷染色體倍數(shù)異常和基因突變。目前臨床用來診斷的疾病有21,18,13三體等染色體異常,在孕婦有染色體異常,多胎等情況下不適用。適合的人群是血清學篩查顯示胎兒,常見染色體及非整倍數(shù)風險見于高風險千分之與1‰之間的孕婦,或者有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥,如先兆流產(chǎn),發(fā)熱,出血傾向,慢性病原體檢測等,或者孕婦二十周以上,錯過了血清學篩查的最佳時間,但是要求評估風險的。語音時長 1:45”
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無創(chuàng)dna能排除唇腭裂嗎病情分析:無創(chuàng)DNA檢查并不能排除唇腭裂。無創(chuàng)DNA檢查,主要檢查21-3體,18-3體, 13-3體的染色體畸形與唇腭裂并無相關(guān)。意見建議:唇腭裂的病因并不明確,主要導致唇腭裂的有家族遺傳,和孕早期的有害因素影響,導致器官分化異常。唇腭裂并不是一種嚴重的胎兒畸形,通過出生以后的手術(shù)修補,對于遠期發(fā)育并沒有影響。
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無創(chuàng)DNA可以查出腦癱嗎無創(chuàng)DNA檢查不能查出腦癱的,無創(chuàng)DNA檢查主要是做基因的檢測,能夠看出是否有基因異常存在,但是這個不能說明有沒有腦殘,是否有腦癱存在,需要結(jié)合典型的癥狀表現(xiàn)以及影像學的檢查,如果發(fā)現(xiàn)有腦發(fā)育不良,以及出現(xiàn)肌張力增高或者肌張力的下降,發(fā)育遲緩等,那才能說明是有腦癱。
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無創(chuàng)DNA能排除哪些疾病無創(chuàng)DNA檢測作為一種先進的產(chǎn)前篩查手段,能夠高效、安全地檢測胎兒是否患有特定的染色體異常疾病,對于優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA,可以準確識別出胎兒是否存在染色體數(shù)目異常,尤其是21-三體綜合
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無創(chuàng)DNA能排除哪些疾病無創(chuàng)DNA,其實就是利用現(xiàn)在最先進的DNA的測序技術(shù),檢測母體外周血血漿中的游離DNA,由此可以明確胎兒的一些遺傳信息。從而能夠檢測胎兒是否患有21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征,三大染色體的疾病。如果結(jié)果正常,就可以排除這些疾病。無創(chuàng)DNA一般是通過檢測的游離DNA的片段,進行測序,并