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    1. 非典型先天性腎上腺皮質增生癥

      2020-04-26 1916次

      病情描述:

      非典型先天性腎上腺皮質增生癥

      提示:線上咨詢不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

      激素分泌有異常嗎?
      新生兒疾病篩查第一次86.第二次為425。到阜陽醫(yī)院又檢查一遍為144。
      17a羥孕酮
      這是比較嚴重的先天性遺傳性疾病
      一般需要終身服用激素藥
      還需要查基因檢測嗎?
      我這個確診嗎
      最好做基因檢測
      我這個確診嗎。醫(yī)生
      需要做基因檢測明確病變基因位點
      那你的意思還是不確定是不是這個疾病。
      需要做基因檢測才能確定?
      這種疾病有很多種,不同位點突變,引起的有所不同
      做基因檢測對孩子有沒有危害,男孩才出生1月。
      沒關系,影響不大
      有沒有一點影響
      那你的意思還是不確定是不是這個疾病。
      醫(yī)生
      是這個疾病,但這個疾病根據基因位點不同分很多種
      已經說了很多遍了
      我太著急了,不好意思醫(yī)生
      如果是非典型先天性腎上腺皮質增生癥怎么治療
      你的心情可以理解,但要正視現(xiàn)狀,要做干預
      需要盡早做基因檢測,確診基因位點后及時補充激素
      要終身吃藥?
      是的,需要終身服藥
      不服藥后果是哪些
      類型不同,后果也不同
      有的出現(xiàn)性發(fā)育異常
      有的出現(xiàn)腹痛腹瀉惡心嘔吐,高鉀血癥,電解質紊亂等癥狀
      那非典型先天性腎上腺皮質增生癥呢?
      就是這個表現(xiàn)

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