問要做基因檢測就是有地貧嘛
2020-03-18 2719次
病情描述:
要做基因檢測就是有地貧嘛
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答咨詢實錄
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胃腸間質(zhì)瘤為什么要做基因檢測胃腸間質(zhì)瘤,在診斷和治療過程中,經(jīng)常做基因檢測。因為胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病的原因,從分子生物學的角度來講,就是因為有兩個基因突變造成的,所以要做它的基因檢測,第一,是確認是不是這種疾?。坏诙?,要進一步的研究研究,它到底是這兩個基因的哪個部位發(fā)生了突變,這些突變有沒有區(qū)別。一個是診斷的需要,一個是治療的需要,也是科學研究的需要。因為基因檢測價格比較昂貴,所以如果不考慮成本的問題,所有懷疑胃腸間質(zhì)瘤的患者,都應該做基因檢測,那才是最好的。01:08
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什么樣的患者需要做基因檢測因為做基因檢測它的價錢比較高,成本比較高,所以受經(jīng)濟的約束,不是所有的患者都做基因檢測。那么什么樣的胃腸間質(zhì)瘤的患者需要做基因檢測,我們醫(yī)學認為,就是診斷困難的,比如需要鑒別診斷了,普通的常規(guī)的方法得不到診斷了,這個時候需要做基因檢測,做一個認定或者補充,再一個是需要靶向治療的。那么大家知道靶向治療的藥物非常的貴,有一些個基因突變,某些個形式的基因突變,或者某些個位點的基因突變,它對靶向藥物是無效的。所以我們在進行靶向治療之前,為了體現(xiàn)靶向精準的這么個治療的原則需要做基因檢測。還有一種情況可能是出于我們研究的需要,比如有一些小兒的間質(zhì)瘤,比如有一些多發(fā)的間質(zhì)瘤,這種特殊的間質(zhì)瘤的為了治療或者說研究的需要,為了科學的進步,那么這個時候需要做基因檢測,看看它有沒有它的特殊性。01:31
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地貧基因檢測正常結果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進行地貧篩查,有異常則需繼續(xù)進行地中海貧血檢查結果分析,包括血紅蛋白電泳,肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血,各個項目檢測結果如下。一,血常規(guī),主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量,各型地貧的MCV和MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。二,血紅蛋白電泳磁向化簡,可用于檢驗異常HB,重型和中間型地貧做此項目可明確診斷。三,肽鏈檢測,臨床上主要用于輕型α地貧的診斷,正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。四,地貧基因分析可代替上述所有檢測,單一設備實驗室技術人員的要求較高。一搬醫(yī)院難以開展,檢測費用也較高。語音時長 1:58”
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地貧基因檢測結果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規(guī)所有的檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開展,檢測費用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血,需要密切進行產(chǎn)前診斷。如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產(chǎn),以免造成孕婦的身心傷害。語音時長 1:15”
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地貧基因檢測結果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規(guī)所有的檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開展,檢測費用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血,需要密切進行產(chǎn)前診斷。如果結果顯示正?;蜉p型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產(chǎn),以免造成孕婦的身心傷害
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地貧基因檢測正常結果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進行地貧篩查,有異常則需繼續(xù)進行地中海貧血檢查結果分析,包括血紅蛋白電泳,肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血,各個項目檢測結果如下。一,血常規(guī),主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量,各型地貧的MCV和MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正
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地貧基因檢測結果分析你好,還有哪里不舒服
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地貧基因檢測結果分析可以