問(wèn)新生兒gjb2基因176雜合突變
2020-05-03 5706次
病情描述：
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新生兒打嗝新生兒打嗝的原因：第一個(gè)原因，就是在喝奶的時(shí)候受涼了，就是咱們老百姓說(shuō)的新生兒受了涼氣，胃上逆導(dǎo)致打嗝，甚至有的人惡心、嘔吐。第二個(gè)原因，就是喂得過(guò)飽。第三個(gè)原因，就是喂得過(guò)急，甚至新生兒在哭鬧的時(shí)候就喂孩子奶，導(dǎo)致新生兒打嗝。打嗝以后怎么辦，首先我們抱起孩子以后將孩子扶在胸前，然后用手心拍著孩子的后背，輕輕地拍幾下，孩子打嗝有時(shí)候就停止了。如果由于孩子受涼，那我們就給孩子喝點(diǎn)溫的熱一點(diǎn)的水，使他胃腸道能夠溫暖，打嗝有的也能夠停止了。還可以撓一撓孩子的唇邊，甚至是撓一撓孩子的腳心，使孩子有反應(yīng)，哭鬧或者是大笑，這樣孩子膈肌能夠收縮，可能也會(huì)治愈孩子打嗝，使打嗝突然停止。
02:04
李蘊(yùn)銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院
2018-09-13 113856次
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新生兒乳房腫大無(wú)論是男孩或者女孩，都有一樣的現(xiàn)象，就是發(fā)現(xiàn)了乳腺有點(diǎn)腫大，而且還能摸到腫塊，過(guò)去在一些偏遠(yuǎn)的地區(qū)，農(nóng)村都有一個(gè)擠奶的，就是擠乳房的，這種不科學(xué)的行為，現(xiàn)在就幾乎減少了。但是有很多的家長(zhǎng)就擔(dān)心，經(jīng)常為這個(gè)乳房腫大來(lái)看醫(yī)生，實(shí)際上這也是屬于一個(gè)正常的生理表現(xiàn)，無(wú)論是男孩女孩都有，也是母親激素的影響，隨著他的日齡增長(zhǎng)，兩個(gè)月、三個(gè)月，就徹底的消失了。還有的就是，尤其是女孩，有很多的家長(zhǎng)特別擔(dān)心，這乳頭怎么是凹陷的，特別擔(dān)心影響到以后女孩子喂奶的問(wèn)題，實(shí)際上，對(duì)于這個(gè)乳腺凹陷的問(wèn)題很普遍，只說(shuō)的是女孩子，有50%的乳頭都是凹陷的，但是都沒(méi)有經(jīng)過(guò)任何的處理，到了成人之后大約就不到7%的，有乳頭凹陷的這種現(xiàn)象，所以就說(shuō)明什么呢，這乳頭的凹陷也是一個(gè)生理現(xiàn)象，我們不需要一個(gè)特殊的干預(yù)，隨著她的年齡增長(zhǎng)，體內(nèi)激素發(fā)生的改變，乳頭它的增長(zhǎng)就會(huì)發(fā)生改變。
01:49
陳玉琴
主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院
2018-07-13 16787次
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遺傳性耳聾基因gjb2gjb2基因編碼的cx26，屬于縫隙連接蛋白基因家族，該基因于1993年被克隆，并位于13q11-12。1997年有學(xué)者發(fā)現(xiàn)，gjb2基因突變與遺傳性非綜合癥耳聾密切相關(guān)。研究表明，在常染色體隱性遺傳，nshi患者中約有50%為gjb2?；蛲蛔円餲jb2基因的突變熱點(diǎn)，存在種族差異。中國(guó)人已檢出耳聾的21%為gjb2基因突變所致。突變主要方式為223-225delc，該研究，253例人工耳蝸植入患者中，發(fā)現(xiàn)67類(lèi)gjb2基因突變，檢出率約為26.5%，gjb2基因最常見(jiàn)的是235belc，其次是299-300delat和176del16bp基因突變。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-23 27263次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎耳聾基因雜合突變是有可能會(huì)遺傳的，因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類(lèi)耳聾只有在兩個(gè)分別來(lái)自父母的等位基因均為致聾基因時(shí)才會(huì)出現(xiàn)耳聾。第一種耳聾的遺傳到目前為止占單基因突變的80%，盡管大多不發(fā)病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們子女25%，還有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發(fā)病者，由于無(wú)相關(guān)的全身其它異常及耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現(xiàn)。第二種就是常染色體顯性遺傳性基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳，此類(lèi)耳聾占基因型耳聾的10%-20%，嬰兒接受來(lái)自父母一方的致病基因即可發(fā)病。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-28 26027次
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新生兒聽(tīng)力雜合突變的人多嗎新生兒聽(tīng)力雜合突變通常是指新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變。新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變的人并不多，不用過(guò)于擔(dān)心。新生兒聽(tīng)力基因篩查是指新生兒在出生時(shí)或出生后三天內(nèi)進(jìn)行的一種基因篩查，主要的項(xiàng)目包括耳聲發(fā)射、聽(tīng)力腦干反應(yīng)電位檢查，可以初步檢查出新生兒是否存在聽(tīng)力障礙。新生兒聽(tīng)力基因篩查雜合突變通常是指基因在
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023-06-01 0次
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耳聾基因雜合突變嚴(yán)重嗎耳聾基因雜合突變簡(jiǎn)稱(chēng)IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一種耳聾基因。如果做耳聾基因檢測(cè)，查到該基因的雜合突變是提示攜帶有耳聾基因，還需要進(jìn)一步做聽(tīng)力檢測(cè)。如果聽(tīng)力檢測(cè)正常，一般不嚴(yán)重，如果聽(tīng)力檢測(cè)不正常，則較為嚴(yán)重，需進(jìn)一步檢查及治療。大部分患者只是單純的耳聾基因攜帶，而耳聲發(fā)射檢
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-04-21 3446次
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耳聾基因雜合突變遺傳嗎可能會(huì)遺傳的
王松濤
主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院
2021-04-08 2402次
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新生兒slc26a4雜合突變是怎么回事請(qǐng)攜帶者不一定耳聾
郭曉英
主任醫(yī)師寶清縣人民醫(yī)院
2020-03-06 3804次
