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• 白化病傳染嗎

  白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導(dǎo)致與色素合成有關(guān)的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病?；颊咧饕憩F(xiàn)，就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發(fā)色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會(huì)累及到一些其他器官和組織，引起并發(fā)癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導(dǎo)致的，它沒(méi)有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。

  

  01:06
  魏愛(ài)華 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-02-13 12547次

• 白化病能治好嗎

  白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會(huì)出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴(yán)重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒(méi)有任何特效的治療方法，因?yàn)樗且环N先天性的遺傳性疾病。治療只限于對(duì)癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評(píng)估的情況下，可以通過(guò)手術(shù)去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對(duì)紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護(hù)能力。所以白化病的朋友要嚴(yán)格地防曬，可以通過(guò)一些物理的，或者說(shuō)外用防曬劑，去保護(hù)皮膚，或戴帽子，去保護(hù)我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見(jiàn)的，HPS綜合征型白化病，又稱(chēng)Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預(yù)防。那么這一類(lèi)白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會(huì)出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對(duì)癥治療為主，做大的手術(shù)或拔牙的時(shí)候，做好一些預(yù)防出血的措施?？傊谆〉闹委熅褪菍?duì)癥治療為主，目前沒(méi)有特效的治療方法，更不能治愈。

  

  02:34
  魏愛(ài)華 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-02-13 41479次

• 白化病產(chǎn)檢能查出來(lái)嗎
  白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結(jié)婚所引起。白化病遺傳方式就是患者的雙親都攜帶了白化病的基因，本身不發(fā)病，如果夫妻雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是四分之一。所以可以通過(guò)產(chǎn)前檢查，查出是否有白化病，目前最好方法是產(chǎn)前基因診斷，也可以通過(guò)胎兒鏡觀察毛發(fā)判斷，到當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院了解能否開(kāi)展產(chǎn)前基因診斷，在產(chǎn)前及時(shí)診斷，有助于優(yōu)生有育。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:26”
  李穎 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-11 11968次

• 產(chǎn)檢耳聾有必要做嗎
  有必要做的。先天性耳聾是比較常見(jiàn)的一種臨床疾病，發(fā)病率比較高的，如果產(chǎn)檢做了耳聾篩查就可以降低先天性耳聾的發(fā)病率，而且如果在產(chǎn)檢的時(shí)候發(fā)現(xiàn)有耳聾，在生產(chǎn)之后就可以進(jìn)行針對(duì)性的治療，這樣就能夠獲得比較好的效果，也不會(huì)影響小孩子正常的言語(yǔ)發(fā)育，也不會(huì)影響小孩子的日常溝通和交流。如果耳聾程度比較重的，還有一部分患者需要考慮做人工耳蝸植入手術(shù)，手術(shù)以后可以進(jìn)行言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，這樣也能夠獲得比較好的效果。但是需要定期復(fù)查，觀察耳聾的變化情況。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  李睿 主治醫(yī)師成都上錦南府醫(yī)院

  2020-05-06 4106次

• 產(chǎn)檢耳聾有必要做嗎
  有必要做的。先天性耳聾是比較常見(jiàn)的一種臨床疾病，發(fā)病率比較高的，如果產(chǎn)檢做了耳聾篩查就可以降低先天性耳聾的發(fā)病率，而且如果在產(chǎn)檢的時(shí)候發(fā)現(xiàn)有耳聾，在生產(chǎn)之后就可以進(jìn)行針對(duì)性的治療，這樣就能夠獲得比較好的效果，也不會(huì)影響小孩子正常的言語(yǔ)發(fā)育，也不會(huì)影響小孩子的日常溝通和交流。如果耳聾程度比較重的，還有
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-07 270次

• 產(chǎn)檢耳聾有必要做嗎
  產(chǎn)檢中的耳聾篩查對(duì)于預(yù)防和控制先天性耳聾具有重要意義，因此，進(jìn)行這類(lèi)篩查是非常有必要的。耳聾是一種常見(jiàn)的出生缺陷，可能由遺傳、環(huán)境或藥物因素引起。產(chǎn)檢中的耳聾篩查，主要是通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)預(yù)測(cè)胎兒是否存在聽(tīng)力障礙的風(fēng)險(xiǎn)。這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)潛在
  路承 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2025-02-14 0次

• 白化病怎么證明是白化病
  早期白化病出現(xiàn)的時(shí)候，白斑為淡白色時(shí)，表明其對(duì)皮膚的損害最輕，皮損處的顏色要比正常皮膚淺淡。此時(shí)皮膚白斑的黑色素細(xì)胞功能已損傷一至二成，仍有8-9成的功能存在。
  黃玲娟 副主任醫(yī)師廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

  2020-04-17 900次

• 白化病隔代遺傳嗎
  白化病主要為常染色體隱性遺傳這種遺傳方式?jīng)]有隔代遺傳，也很少連續(xù)遺傳，往往都是攜帶者與攜帶者有四分之一的幾率生育白化病患兒，這是常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)。
  黃玲娟 副主任醫(yī)師廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

  2020-08-17 1202次