NGS檢測(cè)，即高通量測(cè)序技術(shù)，是下一代測(cè)序技術(shù)或第二代測(cè)序技術(shù)的簡(jiǎn)稱，它是一種能夠一次性對(duì)幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定的先進(jìn)基因測(cè)序方法。
NGS檢測(cè)在遺傳病的篩查與診斷中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。通過檢測(cè)特定基因區(qū)域中的突變，醫(yī)生可以精準(zhǔn)診斷多種遺傳性疾病，如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥等。這為患者提供了更早的干預(yù)和治療機(jī)會(huì)。在腫瘤的臨床診斷中，NGS檢測(cè)同樣重要。它能夠檢測(cè)腫瘤細(xì)胞的基因變異，為腫瘤的診斷和治療提供重要依據(jù)。在肺癌中，可以通過NGS檢測(cè)EGFR、ALK等基因的突變，以指導(dǎo)靶向藥物如EGFR-TKI的使用。在乳腺癌中，可以檢測(cè)ERBB2、PIK3CA等基因的變異，幫助選擇合適的治療方案。
NGS檢測(cè)還在藥物基因組學(xué)中有重要應(yīng)用。通過分析患者對(duì)藥物的反應(yīng)，可以指導(dǎo)個(gè)性化的用藥方案。對(duì)于某些需要抗凝治療的患者，NGS檢測(cè)可以幫助預(yù)測(cè)患者對(duì)華法林等藥物的代謝情況，從而調(diào)整用藥劑量，減少副作用。NGS檢測(cè)以其高通量、高效率的特點(diǎn)，正在改變醫(yī)學(xué)診斷和治療的面貌。它不僅提高了遺傳病和腫瘤的診斷精度，還為個(gè)體化用藥提供了有力支持，是未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要方向。
