自閉癥也叫孤獨癥，它的病因及發(fā)病機制尚不明確，非常復雜。20世紀50年代，曾有研究提示兒童孤獨癥的發(fā)生可能與心理因素有關，但是越來越多的證據(jù)表明兒童孤獨癥是生物學因素導致的疾病。與兒童孤獨癥發(fā)病有關的生物學因素包括以下幾個方面：
1，遺傳因素，自1980年以來，兒童孤獨癥遺傳學研究日益增多。越來越多的證據(jù)表明兒童孤獨癥與遺傳因素密切相關，但目前所發(fā)現(xiàn)的結果只能解釋10%~20%的孤獨癥患者，80%以上的患者遺傳病因尚不明確。
家系研究：家系調(diào)查結果顯示兒童孤獨癥與遺傳因素相關。2%~5%的孤獨癥患兒同胞患有孤獨癥，是普通人群患病率的50~100倍。6%~24%的孤獨癥患兒同胞存在認知障礙和（或）言語語言發(fā)育障礙。雙生子研究結果表明同卵雙生子的同病率明顯高于異卵雙生子。
雖然上述研究均表明遺傳因素與兒童孤獨癥關，系密切，但是，遺傳因素與環(huán)境因素如何相互作用而導致該疾??？該障礙的具體遺傳方式如何？均有待于進一步研究。
2，環(huán)境因素，兒童孤獨癥是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用導致的結果。環(huán)境因素包括母孕期不利因素及其他可能對胎兒及兒童腦發(fā)育產(chǎn)生不良影響的因素。
3，腦器質(zhì)性因素，已有較多研究表明兒童孤獨癥與腦器質(zhì)性因素和腦功能障礙有關。
4，神經(jīng)生化因素，神經(jīng)生化領域也是孤獨癥病因?qū)W中探討較多的領域。目前研究結果提示神經(jīng)生化因素也與兒童孤獨癥相關。
以上表明兒童孤獨癥（自閉癥）并非都是先天性的。
