概述：
先天性軟骨發(fā)育不良會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)干骺端軟骨發(fā)育不良等，主要累及干骺端，骨骺和脊柱相對(duì)正常，會(huì)表現(xiàn)為身高較矮，手足短粗等。
病因：
先天性軟骨發(fā)育不良稱為胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。
癥狀：
患者通常出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長(zhǎng)度正常。這一特征隨年齡增長(zhǎng)更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫，但患者的智力及體力發(fā)育良好。
治療：
通?？梢試L試用生長(zhǎng)激素治療，對(duì)部分病例有效。胸腰骶支具對(duì)預(yù)防和治療患者胸、腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用，如支具治療無(wú)效，后凸畸形加重或5歲時(shí)后凸超過40°。則應(yīng)行脊柱融合術(shù)。對(duì)枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應(yīng)行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙為常染色體顯性遺傳性疾病，超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測(cè)股骨發(fā)育有一定意義。有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。所以，早診斷、早治療是本病的防治關(guān)鍵。
