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    1. 氨基酸代謝異??赡芘c遺傳因素有關,也可能與長期蛋白質(zhì)攝入不足等有關,需要明確診斷后有針對性治療。

      氨基酸代謝異常,在臨床上稱為氨基酸代謝病,是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變,而引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變,導致機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常,體內(nèi)出現(xiàn)大量的反應底物和中間代謝產(chǎn)物蓄積,而引發(fā)一系列臨床表現(xiàn)的疾病。

      當患有氨基酸代謝異常時,患者可出現(xiàn)智力發(fā)育落后,肢體運動不協(xié)調(diào);部分患者可出現(xiàn)語言缺陷,異常體位;甚至患者可出現(xiàn)毛發(fā)顏色變淺,濕疹及黃疸等易誤診的臨床體征。

      一旦出現(xiàn)基酸代謝異常相關的臨床癥狀,患者應及時就診,積極配合醫(yī)生治療,以免延誤病情。氨基酸代謝異常病有一定的遺傳性,所以在孕育之前應嚴格做好檢查;也可能是因為長期攝入蛋白質(zhì)不足,導致出現(xiàn)病理性癥狀?;颊邞晟葡嚓P檢查,明確診斷后對癥治療。

      以上內(nèi)容僅供參考

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