??雷特綜合征是一種嚴重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，主要發(fā)生于女性。由位于X染色體上的MECP2基因突變引起，該基因的突變導(dǎo)致相關(guān)蛋白功能異常，干擾神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育和功能，進而引發(fā)一系列復(fù)雜癥狀，下面詳細介紹雷特綜合征癥狀。
??雷特綜合征常見癥狀
??發(fā)育停滯倒退：在出生6-18個月內(nèi)，患兒原本正常的生長發(fā)育進程突然停滯，比如原本會咿呀學(xué)語、抓握物品，之后語言能力和手部精細動作逐漸倒退，不再主動發(fā)聲，雙手也不再靈活使用。
??刻板動作：常出現(xiàn)重復(fù)性的刻板動作，如雙手不停地搓動、拍手，像在機械地重復(fù)某個動作，且很難被外界干擾打斷。
??呼吸異常：患兒呼吸節(jié)奏紊亂，有時會出現(xiàn)過度換氣，呼吸急促，像劇烈運動后喘息；有時又會呼吸暫停，停頓數(shù)秒，這種異常呼吸在安靜或睡眠時也會出現(xiàn)。
??確診雷特綜合征需做哪些檢查？
??基因檢測：抽取患兒血液，檢測MECP2、CDKL5等相關(guān)基因，約95%患者可檢測到MECP2基因突變。
??腦電圖檢查：檢測腦電波，約80%患者腦電圖有癲癇樣放電，輔助判斷病情。
??代謝篩查：檢測血液、尿液中代謝物，排查其他代謝性疾病，避免誤診。
??關(guān)于更多預(yù)防雷特綜合征的詳細內(nèi)容，可查看圖片。希望這個分享對你有所幫助！
