無創(chuàng)是指無創(chuàng)DNA，21三體是指21三體綜合征，無創(chuàng)DNA檢測的正常值在-3和3之間，其中檢測數(shù)值低于2.5(包括負(fù)數(shù)值)為低風(fēng)險(xiǎn)，高于3為高風(fēng)險(xiǎn)。做無創(chuàng)DNA顯示21三體高風(fēng)險(xiǎn)，考慮胎兒可能會出現(xiàn)21-三體綜合征，出生之后有可能就是常規(guī)說的唐氏兒。
唐氏兒這類孩子存在一定的智力低下，嚴(yán)重的有可能會存在腦癱。根據(jù)腦癱輕重程度不一，嚴(yán)重的腦癱可能會連最基本的自理能力都沒有，這種情況對家庭、對孩子、對社會都是不好的。無創(chuàng)DNA提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)，這種情況建議做羊水穿刺進(jìn)一步確診。如果羊水穿刺確定就是21三體綜合征，通常建議放棄胎兒，建議終止妊娠。如果羊水穿刺提示正常就說明染色體是正常的，排除21三體綜合癥，可以繼續(xù)妊娠而常規(guī)產(chǎn)檢。因?yàn)闊o創(chuàng)DNA檢測的敏感度以及準(zhǔn)確性是比較高的，尤其是對檢測21三體染色體異常的檢出率在百分之九十九以上，是臨床診斷上可靠的依據(jù)。
